L'autisme est un trouble neurodéveloppemental caractérisé par des difficultés d'interaction sociale et de communication. Bien que les premiers symptômes apparaissent avant l'âge de 3 ans, l'évolution clinique est très variée. C'est un trouble multifactoriel où interviennent des facteurs génétiques, neuroanatomiques et environnementaux.

L'autisme présente une composante familiale forte, avec une héritabilité estimée à 80 % - 90 %. Grâce au test AutismScreen®, un dépistage génétique étendu pour l'autisme et les troubles apparentés, nous réalisons le séquençage de 101 gènes par la technique de séquençage de nouvelle génération (NGS).